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4 th International Conference:
Advances in canine and feline genomics and herited diseases
Saint-Malo, France
May 21-25th, 2008



MYOSIN BINDING PROTEIN C (MyBPC3) ASSOCIATED FELINE HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY
(HCM) IS A RECESSIVE DISEASE IN YOUNG CATS
 
Nyberg Godiksen, MT.1,2, Granström, S.1,2, Koch, J.2, Christiansen, M.1
1/Department of Clinical Biochemistry, Statens Serum Institut, Copenhagen, DK
2/Department of Small Animal Clinical Sciences, Faculty of Life Sciences, University of Copenhagen, DK

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a primary disorder of the myocardium. In the Maine Coon cat (MCO) the prevalence of HCM is high and the disease expresses the same clinical characteristics as seen in humans.

Therefore, the MCO may be a good spontaneous animal model of human HCM.
The MyBPC3 gene is associated with mutations causing HCM in humans.

The mutations A31P and A74T in MyBPC3 have been suspected for the association with HCM in MCO. We screened exon 3 of the feline MyBPC3 gene in a large cohort of MCO to establish the association between the mutations and HCM.
Two-hundred-eighty-seven unrelated MCO with a mean age of 2.22 years (23 had HCM, 2.79 years) were genotyped for the A31P and A74T variants. Exon 3 of the feline MyBPC3 gene was identified from a feline heart cDNA library.

Primers were defined and mutation screening was performed by direct DNA
sequencing.
A31P and A74T were identified with a minor allele frequency of 0.20 and 0.14 in the cohort, respectively.

No significant association was found between A74T and HCM. The odds ratio for having HCM was 10.72 (95%-cfi: 3.34 - 34.44) in cats homozygous for the A31P, and the variant was responsible for ~26% of all HCM cases in our cohort.

Feline HCM has been presented as a genetic dominant disease, however we found that MyBPC3 associated HCM in MCO is a recessive disease in young cats. 

It was not possible to find any association between cats heterozygous for A31P and HCM. The young mean age of the cats might however underestimate the significance of the genetic variant.

The genetic characterization of the MCO HCM model will probably lead to establishment of feline models for HCM caused by different mutations and will enable us both to understand the pathophysiology of different genetic variants and link this information to clinical characteristics.



Version française Sonia Giorgis in le Grand Duché du Luxembourg e-mail


LA CARDIOMYOPATHIE HYPERTROPHIQUE (CMH) FÉLINE ASSOCIÉE À LA PROTÉINE C DE LIAISON À LA MYOSINE (MYBPC3) EST UNE MALADIE DE TYPE RÉCESSIF CHEZ LES JEUNE CHAT.

Nyberg Godiksen, MT.1,2, Granström, S.1,2, Koch, J.2, Christiansen, M.1
1 /Département de Biochimie Clinique, Statens Serum Institut, Copenhagen, DK
2 /Département des Sciences Cliniques des Petits Animaux, Faculté des Sciences, Université de Copenhagen, DK


La Cardiomyopathie Hypertrophique (CMH) est un trouble primaire du myocarde. Chez le chat de race Maine Coon (MCO) la fréquence de la CMH est élevée et les symptômes cliniques sont les mêmes que ceux que l’on retrouve chez les humains.

De ce fait, le MCO peut spontanément être un modèle animal pour l’étude du CMH humain. Le gène MyBPC3 est associé à certaines mutations qui causent la CMH chez les humains. Les mutations A31P et A74T de la MyBPC3 ont été suspectées d’être à l’origine de la CMH chez le MCO. Nous avons dépisté l’exon 3 du gène félin de la MyBPC3 chez une grande population de MCO, afin d’établir la relation entre les mutations et la CMH. Deux cent quatre-vingt sept (287) MCO sans aucun lien de parenté entre eux, avec un âge moyen de 2.22 ans (23 avaient la CMH, 2.79 ans) ont été genotypés pour les variantes A31P et A74T.

L’exon 3 du gène félin de la MyBPC3 à été identifié dans une collection d’ADN complémentaire du cœur félin. Des amorces ont été définies et le dépistage de la mutation a été effectué par séquençage direct de l’ADN. Les variantes A31P et A74T ont été identifiées, dans la population étudiée, avec une fréquence d’allèle mineure de, respectivement, 0.20 et 0.14. Aucune association significative n’a pu être établie entre la variante A74T et la CMH. Le rapport de chance d’avoir une CMH était de 10.72 (95%-cfi: 3.34 - 34.44) chez les chats homozygotes pour la variante A31P et cette dernière était responsable d’environs 26% des cas de CMH de la population étudiée.

 La CMH féline était considérée comme une maladie génétique dominante. Toutefois, nous avons trouvé que la CMH associée à la MyBPC3, chez les MCO, était une maladie récessive chez les jeunes chats.

Il n’a pas été possible de trouver de relation entre les chats hétérozygotes pour la A31P et la CMH.

L’âge moyen bas des chats peut, cependant, avoir induit à une sous-estimation de l'impact de la variante génétique. La caractérisation génétique du modèle de la CMH chez MCO va probablement mener vers la création d’autres modèles pour la CMH féline causée par d’autres mutations et va ainsi nous permettre de comprendre la pathophysiologie des différentes variantes génétiques et ainsi lier ces informations aux caractéristiques cliniques.
Italian version by Sonia Giorgis in le Grand Duché du Luxembourg e-mail

AL LEGAME DELLA MIOSINA CARDIACA ALLA PROTEINA C (MYBPC3) É UNA MALATTIA DI TIPO RECESSIVO SUI GATTI GIOVANI.

 

Nyberg Godiksen, MT.1,2, Granström, S.1,2, Koch, J.2, Christiansen, M.1

 

1 Dipartimento di Biochimica Clinica, Statens Serum Institut, Copenhagen, DK

2 Dipartimento delle Scienze Cliniche dei Piccoli Animali, Facoltà di Scienze, Università di Copenhagen, DK

 

La Cardiomiopatia Ipertrofica (CMI) é un disordine primario del miocardo.

 

Sul gatto di razza Maine Coon (MCO) la frequenza della CMI é elevata ed i sintomi clinici sono gli stessi che quelli che appaiono per gli esseri umani. È per questo che il MCO può spontaneamente, essere un modello animale per lo studio della CMI umana.

 

Il gene MyBPC3 é associato a certe mutazioni che causano la CMI umana. Le mutazioni A31P e A74T del MyBPC3 sono state sospettate di essere all’origine della CMI sui MCO. Abbiamo individuato l’esone 3 del gene felino del MyBPC3 su gran parte della popolazione di MCO, in modo da stabilire una correlazione tra le mutazioni e la CMI.

 

È stato individuato il genotipo di duecento ottantasette (287) MCO senza nessun legame di parentela tra di loro, con un’età media di 2.22 anni (23 avevano la CMI, 2.79 anni) per le varianti A31P e A74T. L’esone 3 del gene felino del MyBPC3 è stato identificato su una collezione complementare di DNA del cuore felino. Dei primer (inneschi) sono stati definiti e l’individuazione della mutazione è stata effettuata per mezzo del sequenziamento diretto del DNA.

 

Le varianti A31P e A74T sono state identificate, nella popolazione studiata, con una frequenza d’allele minore di, rispettivamente, 0.20 e 0.14. Nessuna associazione significativa é potuta essere stabilita tra la variante A74T e la CMI. Il rapporto di probabilità di avere una CMI è stato di 10.72 (95%-cfi: 3.34 – 34.44) sui gatti omozigoti per la A31P e questa variante è stata responsabile per circa 26% dei casi di CMI della popolazione studiata.

 

La CMI felina era descritta come una malattia genetica dominante. Malgrado ciò, abbiamo scoperto che la CMI associata al MyBPC3, sui MCO, era una malattia recessiva per quanto riguarda i giovani gatti.

Non è stato possibile trovare la relazione tra i gatti eterozigoti per la A31P e la CMI.

L’età media bassa dei gatti può, tuttavia, aver condotto ad una sottovalutazione del significato della variante genetica.

 

La caratterizzazione genetica del modello della CMI sul MCO porterà probabilmente verso la creazione di altri modelli per la CMI felina causata da altre mutazioni e ci permetterà di capire la patofisiologia delle diverse varianti genetiche e indi, di legare queste informazioni alle caratteristiche cliniche.
 

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